Année 2016 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org Site officiel d’information de l’association VML (Vaincre les Maladies Lysosomales), qui recense les 53 maladies génétiques rares lysosomales Fri, 26 Jan 2024 16:36:35 +0000 fr-FR hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.4.3 https://www.vml-asso.org/wp-content/uploads/2023/01/LYSOSOME-150x150.png Année 2016 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org 32 32 Maladie de Sandhoff – vers une therapie genique 2016 https://www.vml-asso.org/medico-scientifique/maladie-de-sandhoff-vers-une-therapie-genique/ Tue, 06 Dec 2016 14:52:29 +0000 https://www.vml-asso.org/2016/12/06/maladie-de-sandhoff-vers-une-therapie-genique/ Transfert de génes dans le modèle murin de la maladie de Sandhoff à l’aide du vecteur AAV spécifique. Administration par voie intraveineuse vers le cervelet.
Laura ROUVIERE
Institut Necker Enfants Malades – Centre de recherche en médecine moléculaire
Financement VML 2016 : 31 200 €

]]> CLN3 – Caracterisation du metabolome lysosomale sain et pathologique https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/cln3-caracterisation-du-metabolome-lysosomale-sain-et-pathologique/ Tue, 06 Dec 2016 14:05:03 +0000 https://www.vml-asso.org/2016/12/06/cln3-caracterisation-du-metabolome-lysosomale-sain-et-pathologique/ Confirmer les premiers résultats qui ont montré l’existence d’un défaut de dégradation de proteine (proteolyse) dans le lysosome associé à CLN3 (céroïdes lipofuscinoses type 3)
Dr Bruno GASNIER
Laboratoire de Neurophotonique – UMR 8250 – Université Paris Descartes
Financement VML 2016 : 23 000 €

]]> Une cible therapeutique dans la maladie de Niemann-Pick C – Transporteur de cholesterol STARD3 https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/une-cible-therapeutique-dans-la-maladie-de-niemann-pick-c-transporteur-de/ Tue, 06 Dec 2016 13:51:25 +0000 https://www.vml-asso.org/2016/12/06/une-cible-therapeutique-dans-la-maladie-de-niemann-pick-c-transporteur-de/ Des études en culture ont montré qu’il était possible d’agir sur la proteine membranaire de l’endosome (precurseur au lysosome) qui contrairement à celle de la NPC laisse entrer le cholesterol et crée une accumulation néfaste. Les études doivent être poursuivi sur un modéle souris NPC1.
Professeur Fabien ALPY
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Strasbourg
Financement VML 2016 : 15 000 €

]]> Analyse métabolique globale des MPS par spectrometrie de masse https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/analyse-metabolique-globale-des-mps-par-spectrometrie-de-masse/ Tue, 06 Dec 2016 13:38:02 +0000 https://www.vml-asso.org/2016/12/06/analyse-metabolique-globale-des-mps-par-spectrometrie-de-masse/ Analyse métabolique globale afin d’identifier des métabolites qui auront valeur de marquer de la maladie et valider un modèle mathématiquement prédictif pour un meilleur suivi clinique et de l’efficacité des traitements.
Professeur Soumeya BEKRI
Laboratoire de biochimie médicale
Institut de Biologie Clinique
CHU de Rouen
Financement VML 2016 : 15 000€

]]> Identification mécanismes molecumaires pour le déficit ATP6AP2 https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/identification-mecanismes-molecumaires-pour-le-deficit-atp6ap2/ Tue, 06 Dec 2016 13:28:07 +0000 https://www.vml-asso.org/2016/12/06/identification-mecanismes-molecumaires-pour-le-deficit-atp6ap2/ Comprehension des mécanismes physiopathologiques – Étude sur une possible nouvelle maladie lysosomale neurologique dont le gène n’est pas encore identifié
Dr Matthias GROSZER
CR1 Inserm – Université Sorbonne Paris
Financement VML 2016 : 13 500 €

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