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Si comme l'ensemble des patients et familles, engagés au sein de VML, vous souhaitez partager notre combat commun pour vaincre ensemble nos maladies, rejoignez-nous !

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Les maladies lysosomales

Une opération plaisir et gourmande !

Nous vous proposons de commander auprès de VML vos chocolats d’exceptions et autres spécialités de Noël pour vous ou pour offrir.

Une opération solidaire !

Chaque commande est associé à un Don qui nous offre par votre générosité les moyens de concrétiser l’ambition des familles de l’association depuis 1990 : aider la science à guérir des maladies lysosomales. S’appuyant sur la promotion de produits alimentaires de Fêtes, les dons reçus à l’occasion de cette opération permettent à l’association chaque année de réaliser la moitié de ses missions. Et aujourd’hui plus encore, nous avons besoin de vous pour garantir la continuité de nos actions en faveur des malades et de leur famille.

Comment commander ?

1- Découvrez notre sélection de Fêtes en feuilletant le Catalogue 2024 ou en le téléchargeant ici (le catalogue sera mis en ligne en septembre – vous pouvez consulter en attendant le catalogue_vml_lysosolidarité-2023).

2- Identifiez le Promoteur-Choco de proximité de votre région (voir liste dans le catalogue).

Si aucun Promoteur-Choco n’est présent autour de vous, contactez le siège de VML pour étudier la possibilité de commandes.

3- Télécharger et compléter le bon de commande. Vos commande et don sont à envoyer à votre Promoteur-Choco de proximité avant la fin octobre 2024. Vous serez ensuite contacté pour venir prendre livraison chez ce même Promoteur-Choco de votre commande début décembre.

Nouveauté – Règlement en ligne !

Pour plus de facilité, nous vous proposons de finaliser votre commande par un règlement en ligne (CB, virement, paypal). Comme pour le règlement par chèque, le paiement en ligne se fait en 2 étapes. C’est très simple, nous vous expliquons tout dans ce document – Tutoriel paiement en ligne LysoSolidarité – et dans la vidéo ci-dessous. Attention, il ne s’agit pas d’une vente en ligne, votre bon de commande doit être remis à votre contact local.

Accès direct à la plateforme de règlement en ligne : lien mis en ligne ultérieurement

S’engager comme Promoteur-Choco !

Une des forces de cette opération est de pouvoir s’appuyer sur un réseau local de plus de 120 Promoteurs-Choco bénévoles. Leur rôle est, chacun à sa mesure, de présenter le catalogue autour d’eux, regrouper les commandes puis distribuer les produits dès leur réception début décembre. Cette organisation unique permet de réduire considérablement les coûts de gestion commerciale et logistique. De la sorte, VML peut pour proposer des prix avantageux sur l’ensemble des produits, en échange bien sûr d’un don.

Devenez à votre tour Promoteur-Choco et contribuez ainsi concrètement au succès de cette opération et donc de Vaincre les Maladies Lysosomales.

Pour toute information, contactez Denis Le Bastard au 01 69 75 40 30 ou par email.

Nous comptons vraiment sur vous !

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Les maladies lysosomales

Marathon du Mont-Blanc 2024 – Dossard solidaire / Charity Bib

Vous courez …Vos amis vous soutiennent … Nous faisons avancer la recherche et grandir l’espoir pour les malades !

Depuis 2013, Le Marathon du Mont-Blanc, à travers le Club des sports de Chamonix, s’engage au côté de notre combat conte la maladie en nous permettant de proposer des Dossards solidaires pour les épreuves de ce grand rendez-vous.

>> Charity Bib VML – marathon Mont-Blanc English program 2024

Qui sommes nous ?
Les maladies Lysosomales sont 53 maladies génétiques rares lourdement poly-handicapante, touchant près de 3 000 malades enfants et adultes en France. Depuis 32 ans, notre association accompagne dans leur quotidien les patients et familles concernés par ces maladies et participe au financement d’équipe de recherche grâce à la générosité de nos donateurs et partenaires.

Comment participer et obtenir son dossard ?

1- Vous devrez tout d’abord pré-reserver* en ligne l’un de nos dossards solidaires VML,
2- Puis collecter un maximum de dons dont un minimum obligatoire (10KM – 80€ / 23KM – 400€ / 42KM – 600€ / 90KM – 600€) auprès de votre entourage familial, amical ou/et professionnel avant le 01 mars 2024. Pour cela, nous mettons à votre disposition une page de collecte de dons en ligne personnalisée.

3- Une fois cet objectif atteint, un lien personnel vous sera adressé pour valider votre dossard officiel.

*IMPORTANT : Le nombre de pré-inscription est limité au nombre de dossards disponibles, votre place est donc pré-réservée et vous avez jusqu’au 01 mars 2024 pour mobiliser vos supporters.

>> Règlement du Coureur solidaire VML

>> Je pré-reserve mon dossard en ligne / Pre-book your bib :

Collecter des dons auprès de votre entourage peut paraître difficile, mais vous verrez que si vous croyez en la cause que vous défendez, montrez de la motivation et que vous suivez nos conseils, vous atteindrez votre objectif. Déjà plus de 500 coureurs nous ont ainsi soutenu depuis 2013.

Pour chaque coureur, une page de collecte en ligne personnalisée sera créée pour vous permettre d’atteindre votre objectif et de le dépasser … Les dons sont sécurisés, 100% reversés à l’association et vos supporters reçoivent directement leur reçu fiscal.

Votre contact VML Dossard Solidaire

François ROBERT par email ou téléphone

Vous êtes motivés … alors rejoignez nous pour battre le record de dons …

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Les maladies lysosomales

Objectif de la recherche :
La gangliosidose GM2 (maladies de Sandhoff et de Tay-Sachs) est une maladie pouvant débuter à tous les âges, dont les symptômes sont principalement neurologiques. Les enfants ont une forme sévère de la maladie, avec difficultés motrice, intellectuelle, visuelle. Les adultes ont une maladie très différente, responsable d’une paraplégie liée à une dégénérescence (mort) des neurones moteurs de la moelle épinière, dits motoneurones périphériques (MNP).

Les motoneurones sont les cellules nerveuses spécialisées dans la commande du mouvement. Les périphériques transmettent le message depuis la moelle épinière jusqu’aux muscles. Le projet propose d’étudier les mécanismes cellulaires qui conduisent à la dégénérescence des motoneurones périphériques provoquant cliniquement la perte de la marche des patients ayant une forme adulte de la gangliosidose à GM2. La compréhension des mécanismes moléculaires pouvant expliquer pourquoi le MNP dégénère est cruciale pour avancer dans le traitement de la maladie. Nous espérons que ce projet pourra mettre en évidence des nouveaux marqueurs de la maladie, testables chez les patients, et pouvant aider à déterminer si une molécule testée est efficace ou non ; mais aussi identifier de nouvelles cibles cellulaires sur lesquelles des molécules pourraient agir pour stopper ou limiter la dégénérescence du MNP dans la gangliosidose GM2.

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Les maladies lysosomales

• Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien
  Etudes épidémiologiques
  Compréhension des mécanismes physiopathologiques
  Approches thérapeutiques

Deux particularités figuraient également dans cet appel d’offres. Une ligne budgétaire spécifique était dédiée pour tout projet concernant la maladie de sanfilippo (MPS III) et une attention toute particulière était portée aux projets :

• portant sur les maladies lysosomales les plus rares
  proposant une approche thérapeutique innovante, avec la possibilité de financement de faisabilité

Thème : Etudes épidémiologiques

Développement d’une procédure objective d’évaluation pour le suivi de la dysarthrie dans les maladies de Niemann Pick type C et LOTS (forme tardive maladie de Tay-Sachs)
Dr Cécile FOUGERON
CNRS UMR 7018 – Paris
Financement bourse VML : 5 920 € + aide aux études : Gilles POUCHOULIN
Descriptif et intérêt :
La dysarthrie, trouble de la parole, est l’un des symptômes de nombreuses maladies lysosomales touchant le système nerveux comme la maladie de Niemann Pick C (NPC) ou les gangliosidoses.
L’objectif de ce projet qui réunit des compétences multidisciplinaires (phonéticiens spécialistes de la phonétique clinique, chercheurs en informatique spécialisés dans le traitement automatique de la parole et cliniciens) est de répondre à ce problème en développant une méthodologie objective basée sur l’analyse acoustico-phonétique du signal de parole.
Cette étude sera menée à partir d’enregistrements réguliers de 5 patients atteints de la maladie NPC et de 3 atteints de la maladie de Tay-Sachs traités par le Miglustat pendant 2 ans. L’analyse de la dysarthrie chez ces patients devrait donner des informations importantes concernant l’efficacité de ce médicament.

Mise en place d’une solution informatique de collecte de données pour le Registre Français de la maladie de Gaucher
Dr Jérôme STIRNEMAN
Centre de référence des Maladies Lysosomales – Paris
Financement bourse VML : 20 000 €
Descriptif et intérêt :
L’objectif du projet est de faciliter la collecte des données tout en assurant la fiabilité et la sécurité des informations recueillies. la solution retenue consiste à collecter les informations médicales à l’aide d’un extranet. Ce nouvel outil permettra l’enregistrement des données de tous les patients diagnostiqués et/ou suivi sur l’ensemble du territoire français.

Thème : Compréhension des mécanismes physiopathologiques

Caractérisation des interactions de la cystinosine avec la galectine 3 et le V-ATPase
Docteur Corinne ANTIGNAC
Inserm U574 – Hôpital Necker – Paris
Financement bourse VML : 15 000 €
Descriptif et intérêt :
De nombreuses questions demeurent quant à la compéhension de la patogénie de la cystinose. Certains arguments suggèrent que la cystinosine pourrait avoir d’autres fonctions que celle de transporteur de cystine. De façon à tenter d’identifier ces autres fonctions de la cystinosine, l’équipe du Dr Antignac a recherché des protéines interagissant avec la cystinosine et a identifié 2 molécules oeuvrant de la sorte : la galectine 3 et la V-ATPase (pompe à protons vésiculaire, permettant de conserver le contenu du lysosomae acide).
Le but de ce projet de recherche comporte 3 objectifs :

– caractériser plus précisément les interactions entre la cystinosine et la galectine 3 d’une part et la V-ATPase d’autre part,
– comprendre le rôle de ces interactions dans la fonction de la cystinosine et leur impact dans la cystinose,
– de poursuivre la recherche de partenaires de la cystinosine, ciblée sur la région impliquée dans l’adressage de la cystinosine au lysosome.

Implication du transporteur ENT4 dans les pathologies lysosomales
Docteur Sophie GAUTRON
Inserm U513 – Université Pierre et Marie Curie – Paris
Financement bourse VML : 15 000 €
Desciptif et intérêt :
L’équipe du Docteur Gautron a identifié une nouvelle molécule du lysosome, le transporteur ENT4 qui pourrait assurer la sortie de certains constituants cellulaire hors du lysosome. ENT4 présente une ressemblance avec la protéine CLN3, qui est impliquée dans les formes juvéniles de céroïde-lipofuscinose neuronales (maladie de Batten). Cette protéine constitue un candidat prometteur pour les maladies neurodégénératives et les céroïdes-lipofuscinoses en particulier.
Les objectifs du projet financé sont de 3 ordres :

– rechercher des mutations du gène ENT4 chez des patients atteints de céroïde-lipofuscinose neuronale,
– étudier les propriétés de ce transporteur dans un système artificiel, pour identifier les constituants qu’il transporte au niveau du lysosome,
– étudier les modèles animaux dans lesquels cette molécules ne s’exprime plus, et rechercher en particulier des modifications du tissu nerveux (neurodégénérescence, inclusions), ou encore des altérations de fonctions comme la vision, la coordination motrice ou la cognition, telles que celles retrouvées chez les patients.

Caractérisation de CLN7, une nouvelle protéine lysosomale impliquée dans les céroïde-lipofuscinoses neuronales
Azita SHARIFI
CNRS UPR 1929 – Paris
Financement bourse VML : 26 700 €
Descriptif et intérêt :
La découverte de CLN7 étant très récente, de nombreuses informations essentielles sur cette protéines restent inconnues. Dans quels organes cette protéine est elle exprimée ? dans quelles cellules du système nerveux ? Quels mécanismes sont responsables de sa localisation lysosomale ? Cette localisation lysosomale est elle observée pour tous les types cellulaires ? Quelle est sa fonction moléculaire, c’est-à-dire quels métabolites sont transportés dans ou hors des lysosomes par cette protéine ?
Le programme de recherche financé cherchera à répondre à toutes ces questions. Il examinera ensuite l’impact des mutations identifiés chez les patients sur l’expression, la localisation ou l’activité de CLN7.
L’élucidation de la fonction de ce transporteur devrait apporter un éclairage nouveau sur la compréhension de la physiopathologie des céroïde-lipofuscinoses neuronales.

Identification par analyse protéomique des substrats de la palmitoyl protein thioesterase-1, enzyme impliquée dans la forme infantile des céroïde-lipofuscinoses neuronales
Corinne IVALDI
Inserm U880 – CEA – Grenoble
Financement bourse VML : 26 700 €
Descriptif et intérêt :
Le projet consiste à :

-purifier et identifier l’ensemble des protéines cellulaires palmitoylées,
-rechercher celles qui sont dé-palmitoyées par l’action de la protéine palmitoyl thioesterase-1 (PPT1).
-Il permettra d’éclairer la compréhension de la genèse de la céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN), d’élucider certains des mécanismes qui font qu’en l’absence d’une forme active de PPT1, l’accumulation de protéines non dégradées provoque une mort cellulaire qui cible principalement les neurones. Cette connaissance accrue devrait permettre de mieux comprendre les phénomènes de neurodégénération observés dans les CLNs (ainsi que ceux liés au vieillissement) et surtout d’avancer dans le chemin qui mène à la conception d’éventuelles thérapeutiques.

Thème : Approches thérapeutiques

Conception et évaluation de nouveaux chaperons chimiques à base d’azépanes polysubstitués pour le traitement des maladies de Sanfilippo, Tay-Sachs et Sandhoff
Dr Yves BLERIOT
CNRS UMR 7611 – Université Paris 6
Financement bourse VML : 25 000 €
Descriptif et intérêt :
Le projet a pour but d’explorer une nouvelle famille de chaperons chimiques pour les glycosidases (un groupe d’enzymes mutées), les azépanes polyhydroxylés, afin d’envisager un traitement des maladies de Sanfilippo, de Tay-Sachs et de sandhoff.
Les azépanes polyhydroxylés sont des structures dérivées de sucres, plus flexibles et plus modulables que les chaperons qui ont été développés précédemment dans ce but. leur flexibilité et leur modularité accrues devraient en faire des molécules plus efficaces et plus sélectives comme agents thérapeutiques pour le traitement des maladies lysosomales.

Création d’un modèle murin de béta-mannosidose et développement d’une approche de thérapie génique
Dr Tommasco BECCARI
Universita degli Studi di Perugia – Italie
Financement bourse VML : 20 000 €
Descriptif et intérêt :
Le projet consiste à développer et à caractériser un modèle murin de béta-mannosidose, afin de mieux comprendre la physiopathologie de cette maladie et d’élucider le rôle des produits accumulés. Pour cela, le responsable du projet analysera le phénotype des souris dont le gène de la béta-mannosidase et celui de la chitobiase ont été invalidés. Ceci permettra également de dire si le déficit en chitobiase est responsable d’une maladie génétique.
Enfin, le modèle murin double-déficient servira à développer une approche thérapeutique basée sur le transfert de gène.

Traitement de la neurodégénérescence globale causée par les maladies de surcharge lysosomale : chien MPS VII et primate non humain
Nicolas SERRATRICE
UMR CNRS 5535 – Université de Montpellier II
Financement bourse VML : études doctorales 14 492 €
Descriptif et intérêt :
La thérapie génique est l’approche choisie par le laboratoire afin d’apporter une modification globale du système nerveux central. Le but des travaux est de développer et tester le potentiel clinique de certains types de vecteurs (HD-CAV-2) dans le cerveau de gros modèles canins et dans le cerveau de primates non humains, tous deux de mucopolysaccharidose de type 7 (maladie de Sly), études précliniques indispensables avant un éventuel passage à l’Homme.

Nouvelles méthodes de transfert de gènes permettant le passage de la barrière hématoencéphalique dans le modèle murin de la maladie de Sandhoff
Lionel BATISTA
Inserm U567 équipe 23 – Institut Cochin – Paris
Financement bourse VML : 22 000 €
Descriptif et intérêt :
La maladie de sandhoff atteint principalement les enfants et entraine leur décès en quelques années en l’absence de traitement efficace.
Le projet consiste à mettre au point des méthodes thérapeutiques visant à apporter le gène normal, et donc la protéine, directement au cerveau, ceci en passant à travers la barrière située entre le sang et le cerveau, qui constitue le principal obstacle aux thérapies. Deux approches seront évaluées :

injection des cellules da la moelle osseuse génétiquement modifiée à l’aide d’un vecteur viral,
apport direct du gène dans les cellules endothéliales qui forment la barrière, afin qu’elles puissent synthétiser la protéine directement dans le cerveau.
Néoglycoenzymes : une nouvelle stratégie d’enzymothérapie substitutive
Ilaria BASILE
Inserm U896 – Montpellier
Financement bourse VML : 40 000 €
Descriptif et intérêt :
Le projet vise à mettre au point la reproductibilité de synthèse des néoglycoenzymes et à analyser leur efficacité thérapeutique sur des modèles murins. Le succès de cette étape préclinique devrait ouvrir la voie à un développement industriel d’une thérapie adaptable à différents type de maladies lysosomales.

Nouvelles molécules chaperonnes pour traiter les maladies génétiques lysosomales
Dr Marielle LEMAIRE
CNRS UMR 6504 – Aubagne
Financement bourse VML : 15 000 €
+ renouvellement de l’aide aux étude post-doctorales : José CASTILLO 40 000 €
Descriptif et intérêt :
L’objectif de ce programme de recherche est de développer un ensemble de molécules chaperonnes et de les proposer à des physiologistes pour qu’ils les testent. Ces molécules chaperonnes sont construites pour ressembler au substrat naturel d’une enzyme impliquée dans une maladie pour interagri plus fortement avec elle.
Les travaux permettraient d’ouvrir des voies vers un traitement thérapeutique de plusieurs maladies lysosomales (Tay-Sachs, Sandhoff, Fabry, Sialidose, MPS…). Ces nouvelles molécules peuvent aussi être des outils d’étude fondamentale pour permettre de mieux comprendre le fonctionnement des glycosidases et du mécanisme de l’effet chaperon.

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