Année 1999 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org Site officiel d’information de l’association VML (Vaincre les Maladies Lysosomales), qui recense les 53 maladies génétiques rares lysosomales Thu, 25 Jan 2024 21:56:48 +0000 fr-FR hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.4.3 https://www.vml-asso.org/wp-content/uploads/2023/01/LYSOSOME-150x150.png Année 1999 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org 32 32 Etude clinique rétrospective d’une cohorte de 95 patients atteints de la maladie de Gaucher en France, traités depuis plus de 2 ans par enzyme recombinante : présentation clinique initiale, évolution sous traitement spécifique par enzyme substitutive https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/etude-clinique-retrospective-dune-cohorte-de-95-patients-atteints-de-la-maladie-de-gaucher-en-france-traites-depuis-plus-de-2-ans-par-enzyme-recombinante-presentation-clinique-initiale-ev/ Tue, 20 Jun 2023 13:28:47 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5445 Isabelle CAUBEL
Hôpital Armand Trousseau – Paris
Financement bourse VML : 18 300 €

]]> Thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie : développement de vecteurs viraux pour le transfert de gène ex vivo dans les cellules souches hémato-poïetiques et in vivo dans le SNC https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/therapie-genique-de-ladrenoleucodystrophie-developpement-de-vecteurs-viraux-pour-le-transfert-de-gene-ex-vivo-dans-les-cellules-souches-hemato-poietiques-et-in-vivo-dans-le-snc/ Tue, 20 Jun 2023 13:01:19 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5440 Elise FLAVIGNY
INSERM U 342 – Paris
Financement bourse VML 1999 : 12 800 €

]]> Construction et utilisation d’un vecteur adénoviral canin pour le transfert du gène de l’alpha glucosidase dans le modèle murin de la glycogénose de type II (maladie de Pompe) https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/construction-et-utilisation-dun-vecteur-adenoviral-canin-pour-le-transfert-du-gene-de-lalpha-glucosidase-dans-le-modele-murin-de-la-glycogenose-de-type-ii-maladie-de-pompe/ Tue, 20 Jun 2023 13:00:48 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5438 Kémal AZIBI
INSERM U 129 – Paris
Financement bourse VML : 14 600 €

]]> Thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie : développement de vecteurs viraux pour le transfert de gènes ex vivo dans les cellules souches hémato-poïetiques et in vivo dans le système nerveux central (SNC) https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/therapie-genique-de-ladrenoleucodystrophie-developpement-de-vecteurs-viraux-pour-le-transfert-de-genes-ex-vivo-dans-les-cellules-souches-hemato-poietiques-et-in-vivo-dans-le-systeme-nerveux/ Tue, 20 Jun 2023 12:43:39 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5430 Patrick AUBOURG
INSERM U 342 – Paris
Financement bourse VML 1999 : 15 200 €

]]> Etude des mécanismes d’assemblage de l’AAVr. Production d’une banque de vecteurs AAVr (modèle animal) pour MPS I, MPS VI, MPS VII, alpha-Mannosidase, Galactosyl-céramidase, XSCID https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/etude-des-mecanismes-dassemblage-de-laavr-production-dune-banque-de-vecteurs-aavr-modele-animal-pour-mps-i-mps-vi-mps-vii-alpha-mannosidase-galactosyl-ceramidase-xsc/ Tue, 20 Jun 2023 12:42:49 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5428 Philippe MOULLIER
Laboratoire de Thérapie Génique – Nantes
Financement bourse VML : 19 800 €

]]> Rôle du céramide lysosomal dans les voies signalétiques de l’apoptose induite par le stress https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/role-du-ceramide-lysosomal-dans-les-voies-signaletiques-de-lapoptose-induite-par-le-stress/ Tue, 20 Jun 2023 12:41:25 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5425 Thierry LEVADE
INSERM U 466 – Toulouse
Financement : 12 200 €

]]> Mutagénèse dirigée basée sur des prédictions structurales pour 2 glycosyl-hydrolases lysosomales humaines : iduronidase et glucocérébrosidase https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/mutagenese-dirigee-basee-sur-des-predictions-structurales-pour-2-glycosyl-hydrolases-lysosomales-humaines-iduronidase-et-glucocerebrosidase/ Tue, 20 Jun 2023 12:38:17 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5419 Pierre LEHN
INSERM U 458 – Paris
Financement bourse VML : 15 200 €

]]> Mutagénèse dirigée basée sur des prédictions structurales pour 2 glycosyl-hydrolases lysosomales humaines: iduronidase et glucocérébrosidase https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/mutagenese-dirigee-basee-sur-des-predictions-structurales-pour-2-glycosyl/ Thu, 08 Nov 2012 17:04:30 +0000 https://www.vml-asso.org/2012/11/08/mutagenese-dirigee-basee-sur-des-predictions-structurales-pour-2-glycosyl/ Pierre LEHN
INSERM U 458 – Paris
Financement bourse VML : 15 200 €

]]> Caractérisation moléculaire et biologique de la maladie de Niemann-Pick type C 1999 https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/caracterisation-moleculaire-et-biologique-de-la-maladie-de-niemann-pick-type-c/ Thu, 08 Nov 2012 17:04:26 +0000 https://www.vml-asso.org/2012/11/08/caracterisation-moleculaire-et-biologique-de-la-maladie-de-niemann-pick-type-c/ Marie T. VANIER
INSERM U 189 – Lyon
Financement bourse VML : 19 800 €

]]> Caractérisation de la Cystinosine, la protéïne codée par le gène CTNS impliquée dans la cystinose https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/caracterisation-de-la-cystinosine-la-proteine-codee-par-le-gene-ctns-impliquee/ Thu, 08 Nov 2012 17:04:23 +0000 https://www.vml-asso.org/2012/11/08/caracterisation-de-la-cystinosine-la-proteine-codee-par-le-gene-ctns-impliquee/ Corinne ANTIGNAC
INSERM U 423 – Paris
Financement bourse VML : 15 200 €

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