Année 2001 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org Site officiel d’information de l’association VML (Vaincre les Maladies Lysosomales), qui recense les 53 maladies génétiques rares lysosomales Thu, 25 Jan 2024 21:56:08 +0000 fr-FR hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.4.3 https://www.vml-asso.org/wp-content/uploads/2023/01/LYSOSOME-150x150.png Année 2001 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org 32 32 Identification du mécanisme moléculaire impliqué dans la MPS IIIC, maladie innée de l’enfance 2001 https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/identification-du-mecanisme-moleculaire-implique-dans-la-mps-iiic-maladie-innee-de-lenfance-2001/ Tue, 20 Jun 2023 14:20:37 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5490 Jérôme AUSSEIL
Hôpital Sainte Justine – Canada
Financement bourse VML : 16 500 €

]]> Etude de l’intérêt de l’épaisseur intima-media et de l’echostructure de l’artère radiale pour le suivi non invasif de l’efficacité de l’enzymothérapie chez les patients atteints de la maladie de Fabry https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/etude-de-linteret-de-lepaisseur-intima-media-et-de-lechostructure-de-lartere-radiale-pour-le-suivi-non-invasif-de-lefficacite-de-lenzymotherapie-c/ Tue, 20 Jun 2023 14:00:29 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5486 Dominique GERMAIN
Laboratoire de Génétique – Paris
Financement bourse VML : 9 150 €

]]> Thérapie gènique dans la leucodystrophie métachromatique par injection de vecteur AAV-5 codant le gène de l’arylsulfatase A https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/therapie-genique-dans-la-leucodystrophie-metachromatique-par-injection-de-vecteur-aav-5-codant-le-gene-de-larylsulfatase-a/ Tue, 20 Jun 2023 14:00:01 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5484 N. CARTIER / P. AUBOURG
INSERM U 342 – Paris
Financement bourse VML : 30 500 €

]]> Etude des mécanismes d’assemblage d’un parvovirus recombinant (AAAVr) et de son utilisation in vivo https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/etude-des-mecanismes-dassemblage-dun-parvovirus-recombinant-aaavr-et-de-son-utilisation-in-vivo/ Tue, 20 Jun 2023 13:59:26 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5482 Etude des mécanismes d’assemblage d’un parvovirus recombinant (AAAVr) et de son utilisation in vivo

]]> Compréhension du mécanisme de production de gangliosidose lors de l’apoptose des cellules chez les patients souffrant de la maladie de Niemann-Pick https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/comprehension-du-mecanisme-de-production-de-gangliosidose-lors-de-lapoptose-des-cellules-chez-les-patients-souffrant-de-la-maladie-de-niemann-pick/ Tue, 20 Jun 2023 13:58:10 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5478 Thierry LEVADE
INSERM U 466 – Toulouse
Financement bourse VML : 22 900 €

]]> Base moléculaire de la dysplasie géléophysique: une nouvelle maladie lysosomale 2001 https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/base-moleculaire-de-la-dysplasie-geleophysique-une-nouvelle-maladie-lysosomale/ Thu, 08 Nov 2012 17:24:19 +0000 https://www.vml-asso.org/2012/11/08/base-moleculaire-de-la-dysplasie-geleophysique-une-nouvelle-maladie-lysosomale/ Christelle DURRANT
INSERM U 504 – Villejuif
Financement bourse VML: 12 806 €

]]> Sialidose: un nouveau rôle de la sialidase lysosomale dans le signal cellulaire 2001 https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/sialidose-un-nouveau-role-de-la-sialidase-lysosomale-dans-le-signal-cellulaire-168/ Thu, 08 Nov 2012 17:17:56 +0000 https://www.vml-asso.org/2012/11/08/sialidose-un-nouveau-role-de-la-sialidase-lysosomale-dans-le-signal-cellulaire-168/ Alexey V. PSHEZHETSKY
Hôpital Sainte Justine – Canada
Financement bourse VML: 16 800 €

]]> Caractérisation de la Cystinosine, la protéïne codée par le gène CNTS impliqué dans la cystinose https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/caracterisation-de-la-cystinosine-la-proteine-codee-par-le-gene-cnts-implique/ Thu, 08 Nov 2012 17:17:55 +0000 https://www.vml-asso.org/2012/11/08/caracterisation-de-la-cystinosine-la-proteine-codee-par-le-gene-cnts-implique/ Corinne ANTIGNAC
INSERM U 423 – Paris
Financement bourse VML : 18 300 €

]]> Etude des corrélations génotype/phénotype chez 10 patients souffrant d’une maladie de surchage en acide sialique libre (Salla) https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/etude-des-correlations-genotype-phenotype-chez-10-patients-souffrant-d-une/ Thu, 08 Nov 2012 17:17:53 +0000 https://www.vml-asso.org/2012/11/08/etude-des-correlations-genotype-phenotype-chez-10-patients-souffrant-d-une/ Roseline FROISSART
Laboratoire de Biochimie Pédiatrique – Lyon
Financement bourse VML : 6 100 €

]]> Fonction et interaction des protéïnes responsables de deux pathologies de la maladie de Niemann-Pick C https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/fonction-et-interaction-des-proteines-responsables-de-deux-pathologies-de-la/ Thu, 08 Nov 2012 17:17:51 +0000 https://www.vml-asso.org/2012/11/08/fonction-et-interaction-des-proteines-responsables-de-deux-pathologies-de-la/ Marie T. VANIER
INSERM U 189 – Lyon
Financement bourse VML : 22 900 €

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