Année 2012 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org Site officiel d’information de l’association VML (Vaincre les Maladies Lysosomales), qui recense les 53 maladies génétiques rares lysosomales Wed, 24 Jan 2024 23:33:08 +0000 fr-FR hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.4.3 https://www.vml-asso.org/wp-content/uploads/2023/01/LYSOSOME-150x150.png Année 2012 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org 32 32 Mise au point de nouveaux chaperons pharmacologiques à base d’iminosucres-C-glycosides pour le traitement du syndrome de Sanfilippo de type B https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/mise-au-point-de-nouveaux-chaperons-pharmacologiques-a-base-d-iminosucres-c/ Thu, 31 Oct 2013 16:41:33 +0000 https://www.vml-asso.org/2013/10/31/mise-au-point-de-nouveaux-chaperons-pharmacologiques-a-base-d-iminosucres-c/ Docteur Ram SAGAR
Université de Poitiers, France (Equipe du Dr Yves BLERIOT)
Financement bourse VML 2012 : 46 400 €
Descriptif et intérêt :
Il s’agit de poursuivre un projet de synthèse de molécules chaperonnes utilisées comme thérapie pour la MPS III B (voir appel d’offres 2010 Yves Blériot). Les molécules synthétisées précédemment se sont avérées insuffisamment sélectives.
Le projet consiste à reprendre ces molécules et à les modifier pour les rendre plus spécifiques et puissantes.

]]> Génération d’un modèle de neurone humain MPS VII https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/generation-d-un-modele-de-neurone-humain-mps-vii/ Thu, 31 Oct 2013 16:41:32 +0000 https://www.vml-asso.org/2013/10/31/generation-d-un-modele-de-neurone-humain-mps-vii/ Docteur Neus BAYO-PUXAN
Institut de Génétique Moléculaire (IGMM), Montpellier – France (Equipe du Dr Eric KREMER)
Financement bourse VML 2012 : 24 100 €
Descriptif et intérêt :
Le projet consiste à générer en culture des neurones humains MPS VII à partir de cellules transformées in vitro de fibroblastes de malades et de porteurs sains (parents). L’objectif est d’utiliser ces cellules neuronales dans le futur pour tester des thérapeutiques (thérapie génique et enzymothérapie substitutive) en évaluant la restauration de l’activité lysosomale par l’observation de la transmission synaptique (passage de l’influx nerveux d’un neurone vers un autre : transmission d’une information d’un neurone à l’autre).

]]> Correction du défaut métabolique d’un nouveau modèle animal de la maladie de Farber https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/correction-du-defaut-metabolique-d-un-nouveau-modele-animal-de-la-maladie-de/ Thu, 31 Oct 2013 16:41:29 +0000 https://www.vml-asso.org/2013/10/31/correction-du-defaut-metabolique-d-un-nouveau-modele-animal-de-la-maladie-de/ Projet collaboratif France / Canada
Docteur Frédérique SABOURDY / Pr Jeffrey MEDIN
Inserm Toulouse, France / Université de Toronto, Ontario, Canada
Financement bourse VML 2012 : 25 000 € (à travers un soutien de l’AFM)
Descriptif et intérêt :
Le projet repose sur l’évaluation de différentes approches thérapeutiques dans un nouveau modèle murin qui reproduit la maladie de Farber. L’objectif est de déterminer si la correction génique des cellules souches hématopoïétiques et si la réduction de formation de céramide constituent des moyens thérapeutiques capables de corriger l’anomalie métabolique et d’atténuer les signes de la maladie de Farber dans ce modèle murin.

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