Année 2013 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org Site officiel d’information de l’association VML (Vaincre les Maladies Lysosomales), qui recense les 53 maladies génétiques rares lysosomales Wed, 24 Jan 2024 23:31:54 +0000 fr-FR hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.4.3 https://www.vml-asso.org/wp-content/uploads/2023/01/LYSOSOME-150x150.png Année 2013 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org 32 32 Etude préclinique pour la transplantation de cellules souches pour la Cystinose https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/etude-preclinique-pour-la-transplantation-de-cellules-souches-pour-la-cystinose/ Wed, 03 Dec 2014 09:53:30 +0000 https://www.vml-asso.org/2014/12/03/etude-preclinique-pour-la-transplantation-de-cellules-souches-pour-la-cystinose/ Tatiana LOBRY
dans l’équipe du Docteur Stéphanie CHERQUI
Division of Genetics, University of California, San Diego
Financement bourse étude VML 2013 : 11 000€
Descriptif : Etude préclinique pour la transplantation de cellules souches hématopoïétiques modifiées génétiquement afin d’exprimer un gène fonctionnel CTNS pour la Cystinose.

]]> Identification des oligosaccharides d’héparanes sulfates pathogènes dans le syndrome de Sanfilippo https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/identification-des-oligosaccharides-d-heparanes-sulfates-pathogenes-dans-le/ Wed, 03 Dec 2014 09:52:22 +0000 https://www.vml-asso.org/2014/12/03/identification-des-oligosaccharides-d-heparanes-sulfates-pathogenes-dans-le/ Post doctorant Eric TRECHEREL
dans l’équipe du Docteur Jérôme AUSSEIL
INSERM U1088
Financement bourse post-doctorant VML 2013 : 41 000€
Descriptif : identification des oligosaccharides d’héparanes sulfates pathogènes dans le syndrome de Sanfilippo

]]> L’activité moléculaire d’un transporteur membranaire associé à une céroïde-lipofuscinose neuronale https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/l-activite-moleculaire-d-un-transporteur-membranaire-associe-a-une-ceroide/ Wed, 03 Dec 2014 09:51:03 +0000 https://www.vml-asso.org/2014/12/03/l-activite-moleculaire-d-un-transporteur-membranaire-associe-a-une-ceroide/ Bruno GASNIER
CNRS – Université Paris Descartes – Paris
Financement bourse VML 2013 : 22 500 €
Descriptif : L’activité moléculaire d’un transporteur membranaire associé à une céroïde-lipofuscinose neuronale.

]]> Rôle de la lipase acide lysosomale dans l’inflammation cardiovasculaire des maladies de surcharge en esters de cholestérol https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/role-de-la-lipase-acide-lysosomale-dans-l-inflammation-cardiovasculaire-des/ Wed, 03 Dec 2014 09:49:41 +0000 https://www.vml-asso.org/2014/12/03/role-de-la-lipase-acide-lysosomale-dans-l-inflammation-cardiovasculaire-des/ Docteur Laurent YVAN-CHARVET
Inserm U 1065 – Nice
Financement bourse VML 2013 : 40 000 €
Descriptif : Le rôle de la lipase acide lysosomale dans l’inflammation cardiovasculaire des maladies de surcharge en esters de cholestérol.

]]> Approche translationnelle de la maladie de Pompe (Glycogénose de Type2) https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/approche-translationnelle-de-la-maladie-de-pompe-glycogenose-de-type2/ Wed, 03 Dec 2014 09:43:08 +0000 https://www.vml-asso.org/2014/12/03/approche-translationnelle-de-la-maladie-de-pompe-glycogenose-de-type2/ Docteur Pascal LAFORET
Institut de Myologie, CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix
Docteur Federico MINGOZZI
Genethon
Financement bourse VML 2013 : 27 000 €
Descriptif : Approche translationnelle de la maladie de Pompe : de l’immunophénotypage aux traitements

]]> Evaluation de la Ginesteine dans la maladie de Sanfilippo (MPSIII) https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/evaluation-de-la-ginesteine-dans-la-maladie-de-sanfilippo-mpsiii/ Wed, 03 Dec 2014 09:33:22 +0000 https://www.vml-asso.org/2014/12/03/evaluation-de-la-ginesteine-dans-la-maladie-de-sanfilippo-mpsiii/ Docteur Brian BIGGER
Stem Cell & Neurotherapies Laboratory, University of Manchester
Financement bourse VML 2013 : 4 000 €
Financement dans le cadre d’un projet commun à plusieurs associations européennes, dont MPS Society UK principal financeur
Descriptif : Evaluation de la Ginesteine dans la maladie de Sanfilippo

]]> Vers une thérapie génique de la MPS III C (maladie de Sanfilippo type C) https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/vers-une-therapie-genique-de-la-mps-iii-c-maladie-de-sanfilippo-type-c/ Wed, 03 Dec 2014 09:31:16 +0000 https://www.vml-asso.org/2014/12/03/vers-une-therapie-genique-de-la-mps-iii-c-maladie-de-sanfilippo-type-c/ Docteur Alexey PSHEZHETSKY
Docteur Brian BIGGER
Docteur Thierry LEVADE
Financement bourse VML-AFM 2013 : 29 260 €
Descriptif : Vers une thérapie génique de la MPS III C (maladie de Sanfilippo type C) : étude de l’efficacité de l’administration intracérébrale à long terme du virus adéno-associé AAV-hHGSNAT dans le modèle souris.

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