Année 2018 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org Site officiel d’information de l’association VML (Vaincre les Maladies Lysosomales), qui recense les 53 maladies génétiques rares lysosomales Wed, 24 Jan 2024 23:22:10 +0000 fr-FR hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.4.3 https://www.vml-asso.org/wp-content/uploads/2023/01/LYSOSOME-150x150.png Année 2018 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org 32 32 Vésicules extracellulaires et inflammation dans le syndrome de Sanfilippo (MPS III) https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/vesicules-extracellulaires-et-inflammation-dans-le-syndrome-de-sanfilippo-mps/ Wed, 23 Jan 2019 12:52:56 +0000 https://www.vml-asso.org/2019/01/23/vesicules-extracellulaires-et-inflammation-dans-le-syndrome-de-sanfilippo-mps/ Bourse VML attribuée au Pr Jérôme Ausseil (Toulouse – France)
Financement VML 2018 : 28 500 euros

Thématique : Compréhension des mécanismes physiopathologiques
Cadre et objectif de l’étude : le projet a pour but général de mieux comprendre les mécanismes moléculaires à l’origine de l’apparition et de la propagation de la neuroinflammation, par l’étude de l’implication des exosomes produits par les cellules microgliales.

Précisions : Dans la MPS III, maladie de sanfilippo, on observe une neuro-inflammation et neuro-dégénérescence. Lors d’expériences précédentes, l’équipe a montré que les molécules de surcharges (HSO) induisaient directement une activation inflammatoire de la microglie (type de cellule dans cerveau) mais pas des cellules neuronales. La microglie produit des vésicules qui sont excrétées (exosomes). Hypothèse que ces vésicules vont activer les cellules neuronales. Le projet va étudier la production et le rôle des exosomes dans l’apparition et la propagation de la neuro-inflammation.

La finalité du projet serait, si effectivement impliqués, de pouvoir réguler/neutraliser les exosomes pour diminuer la neuro-inflammation. Les exosomes sont très étudiés dans le cancer, mais pas encore dans les maladies rares. Approche novatrice intéressante.

]]> Analyse métabolomique et protéomique intégrative de la maladie de Fabry https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/analyse-metabolomique-et-proteomique-integrative-de-la-maladie-de-fabry/ Wed, 23 Jan 2019 10:55:37 +0000 https://www.vml-asso.org/2019/01/23/analyse-metabolomique-et-proteomique-integrative-de-la-maladie-de-fabry/ Bourse VML attribuée au Dr Soumeya Bekri (Institut de Biologie Clinique CHU Rouen – France)
Financement VML 2018 : 20 000 euros

Thématique : Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien
Cadre et objectif de l’étude : Le projet consiste à quantifier une quarantaine de protéines inflammatoires dans des échantillons de plasma (obtenus par prise de sang) de 86 malades de Fabry. Ils seront comparés à une centaine d’échantillon de personnes non malades. Le but est d’identifier les protéines dont la présence et/ou la variation de quantité serait spécifique, et pourraient donc être des marqueurs de suivi de la maladie.
Projet impliquant plusieurs partenaires.

]]> Développement d’une molécule chaperon prometteuse pour le traitement de la maladie de Tay-Sachs https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/developpement-d-une-molecule-chaperon-prometteuse-pour-le-traitement-de-la/ Wed, 23 Jan 2019 10:51:28 +0000 https://www.vml-asso.org/2019/01/23/developpement-d-une-molecule-chaperon-prometteuse-pour-le-traitement-de-la/ Bourse VML post doctorant attribuée à Quentin Foucart (laboratoire Pr Yves Bleriot- Poitier – France)
Financement VML 2018 : 27 600 euros

Cadre de l’étude : Autres approches thérapeutiques
Cadre et objectif de l’étude : Une molécule chaperon pour le traitement de la maladie de Tay-Sachs (gangliosidose GM2) a été identifiée (DMDP amide), mais la complexité pour l’obtenir empêche toute éventualité de développement thérapeutique. L’étude novatrice porterait sur l’identification de variants pour améliorer les performances « chaperons » et optimiser le procédé de synthèse, et ainsi permettre à terme une possibilité thérapeutique.

]]> Nouvelle stratégie thérapeutique dans la maladie de Niemann-Pick type C : reprogrammer l’export du cholestérol phospholipide des endosomes tardifs, le bis(monoacylglycéro)phosphate. https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/nouvelle-strategie-therapeutique-dans-la-maladie-de-niemann-pick-type-c/ Wed, 23 Jan 2019 10:44:27 +0000 https://www.vml-asso.org/2019/01/23/nouvelle-strategie-therapeutique-dans-la-maladie-de-niemann-pick-type-c/ Bourse VML attribuée au Dr Françoise Hullin Matsuda (France)
Financement VML 2018 : 25 000 euros

Thématique : Autres approches thérapeutiques
Cadre et objectif de l’étude : Il s’agit d’un projet innovant de reprogrammation des cellules afin d’augmenter leur capacité à exporter le cholestérol qui s’accumule dans le NPC. Modèle d’étude sur cellules en culture (lignée fibroblastes) issus de patients représentants les 3 phénotypes (infantile, juvénile, adulte).

]]> Polypharmacologie hétéromultivalente contre la maladie de Gaucher https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/polypharmacologie-heteromultivalente-contre-la-maladie-de-gaucher/ Wed, 23 Jan 2019 10:30:27 +0000 https://www.vml-asso.org/2019/01/23/polypharmacologie-heteromultivalente-contre-la-maladie-de-gaucher/ Bourse VML attribuée au Dr Yves Genisson, Equipe MoNALISA du laboratoire SPCMIB – Unité mixte de recherche CNRS-UPS – Université de Toulouse (France)
Financement VML 2018 : 25 000 euros

Thématique : Autres approches thérapeutiques
Cadre et objectif de l’étude : Il s’agit d’une suite au projet initié par un financement VML en 2015. L’étude porte sur un nouveau concept thérapeutique où vient se « clipper » un inhibiteur de substrat et une molécule chaperon sur une molécule support. La molécule support a pour rôle d’apporter en même temps dans les cellules ces 2 thérapies qui pourraient agir en synergie. L’équipe a produit la molécule support et identifié une molécule chaperon qui permet de retrouver une activité enzymatique. La proposition est de prendre comme inhibiteur eliglustat en le modifiant pour le rendre « clippable » sur la molécule support. Ceci permettrait de tester le concept de cette bithérapie plus rapidement qu’en recherchant un nouvel inhibiteur.

]]> Association de la thérapie génique et cellulaire pour le traitement de la maladie de Sandhoff https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/association-de-la-therapie-genique-et-cellulaire-pour-le-traitement-de-la/ Wed, 23 Jan 2019 10:27:05 +0000 https://www.vml-asso.org/2019/01/23/association-de-la-therapie-genique-et-cellulaire-pour-le-traitement-de-la/ Bourse VML attribuée au Dr Angela Gritti du San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-TIGET) Milano, Italy
Financement VML 2018 : 46 250 euros

Thématique : Thérapie génique
Cadre et objectif de l’étude : Utiliser un vecteur de type lentiviral (LV) pour apporter les gènes de l’enzyme impliquée dans la maladie de Sandhoff (Gangliosidoses à GM2). Réalisé sur un modèle murin, il s’agira d’une double approche par une injection intracérébrale à la naissance suivie, quelques jours ou semaines après, par une greffe de cellules souches hématopoïétiques préalablement modifiées par le vecteur LV.

]]> Anomalie de la sialylation des glycoconjugués cérébraux. Contribution à la physiopathologie des maladies de surcharge lysosomale neurologique. Sanfilippo C – MPS III C – https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/anomalie-de-la-sialylation-des-glycoconjugues-cerebraux-contribution-a-la-1336/ Wed, 23 Jan 2019 10:07:39 +0000 https://www.vml-asso.org/2019/01/23/anomalie-de-la-sialylation-des-glycoconjugues-cerebraux-contribution-a-la-1336/ Bourse VML attribuée au Dr Alexey Pshezhetsky, Laboratoire des Maladies Lysosomales, service de génétique médicale Centre de recherche, Hôpital Sainte Justine – Montréal, Canada(Canada)
Financement VML 2018 : 29 500 euros

Thématique : Compréhension des mécanismes physiopathologiques
Cadre et objectif de l’étude :Les sialoglycoconjugués (SGC) constituent un ensemble de molécules abondantes à la surface des cellules du cerveau et sont notamment essentiels pour le bon fonctionnement des cellules neuronales. Les SGC sont détruits par une famille d’enzymes appelées neuraminidases (NEU 1 à 4). Chez 2 modèles de souris MPS III C (Sanfilippo C), il est constaté une diminution de l’activité Neu1 et une surexpression de SGC. L’étude en se concentrant sur cette dysrégulation vise à apporter une meilleure compréhension des mécanismes pathologiques de la maladie.

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