Ensemble, offrons la guérisons pour Tous !

L’annonce d’une maladie Lysosomale dans une famille est un bouleversement terrible, face auquel il serait facile de baisser les bras. Pourtant, depuis 1990, des bras se lèvent au sein de Asso Vaincre Maladies Lysosomales, et ont permis de contribuer à améliorer la prise en charge médicale, mais aussi d’accompagner les progrès de la recherche et les premiers traitements.
Alors oui, c’est souvent trop lent, trop long pour nos enfants, mais nous devons aujourd’hui beaucoup à ceux qui se sont engagés hier, et nos actions aujourd’hui sont l’espoir de demain et après demain.

Pour soutenir Vaincre Maladies Lysosomales vous pouvez faire un Don ou Adhérer à l’association !

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Nous partageons ouvertement la plupart du contenu de ce site, mais nous réservons certaines exclusivités, informations et services aux adhérents de VML.

Si comme l'ensemble des patients et familles, engagés au sein de VML, vous souhaitez partager notre combat commun pour vaincre ensemble nos maladies, rejoignez-nous !

                                                                               RARE mais pas Seul !

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et partager un moment convivial entre familles VML

Nous avons le privilège depuis plusieurs années de voir notre Lysosome flotter sur les grandes courses à la voile grâce à des skippers engagés et à la société TeamWork.  A l’automne, c’est sur l’une des plus mythiques d’entre elles que la voile du Lysosome se déploiera pour un Tour du Monde : Le Vendée Globe. 

A l’invitation de Justine Mettraux, skipper de l’Imoca Teamwork, nous vous proposons de venir découvrir les coulisses des préparatifs au sein du Pôle course au Large de Lorient et du Beyou racing Team.  Une occasion rare d’aller à la rencontre de tous ceux qui font naviguer ces bolides des mers.

Cette journée réservée à VML se déroulera

le samedi 30 mars 2024 au Beyou Racing team à Lorient – Base de sous-marins

Au programme : Bien que le programme reste à préciser, il devrait s’étaler sur la journée avec pleins de nombreuses découvertes : accueil au Beyou Racing team, Visites guidées du bateau, ateliers lyophilisés-avitaillement du bord, atelier gréement, découverte Bureau d’études avec les ingénieurs, petit test simulateur avec volant, échanges … Nous partagerons un pique-nique au sein de le cuisine de Beyou racing.

Prolongez le week-end à Lorient : Vous venez de loin, ou simplement vous voulez en profitez pour passer le week-end pour d’autres découvertes. Faites le nous savoir, peut être pourrez vous partager du temps entre familles présentes, trouver un hébergement commun …   

Formulaire d’inscription Adhérents et contacts Journée :

>> Formulaire Inscription à la Journée

Vos contacts antennes Bretagne

Maryvonne Keravec : 06 08 30 16 63

Thomas Guillemot : 06 08 73 96 18

François Robert – siège VML : 06 84 83 95 96 ou partenariat@vml-asso.org

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Delphine GENEVAZ, Responsable scientifique VML, était présente au congrés international WORLD à San Diego aux Etats-Unis. C’est le plus important congrès scientifique concernant les maladies Lysosomales.

L’occasion de faire le point sur les travaux de recherche des équipes internationales et de rencontrer nos partenaires et médecins.

L’occasion aussi de retrouver pas moins de 3 équipes de chercheurs qui ont bénéficié d’aides financières de VML et sont venus présenter les résultats de leurs études lors de conférence publique et à travers l’affichage de posters scientifiques. Une preuve que notre action pour la recherche est bénéfique pour vaincre nos maladies.

Les principales informations obtenues lors de ces échanges vous seront partagés lors de prochaines publications VML.

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Concrètement VML finance le séjour de votre enfant ou adulte malade et organise, avec une équipe bénévole expérimentée, son accueil, pour vous permettre de souffler en famille.

Pour découvrir notre offre de séjour de répit 2024, voire vous inscrire dès à présent, nous vous invitons à consulter les documents de présentation et d’inscription dans votre espace adhérent.

L’accompagnement de votre association peut également se concrétiser par la recherche d’aides financières auprès d’organismes privés ou publics. N’hésitez pas à solliciter le siège pour entreprendre toute démarche.

Cette année, les séjours de répit été auront lieu

du 20 au 27 juillet et du 27 juillet au 3 août 2024

Au Village Vacances : Le Hameau des Etoiles à Fleurance dans le Gers.

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Retour sur l’étude de phase 2

Précédemment, un essai clinique de phase 2 avaient permis d’obtenir des résultats encourageants. Onze patients adultes atteints de la maladie de Gaucher type 3 et sous enzymothérapie, avaient reçu en plus le Venglustat quotidiennement (prise orale). Après un an de suivi, les résultats révélaient une bonne tolérance au produit et une forte diminution de la quantité de GL1 et LysoGL1 (marqueurs biologiques de la maladie) dans le sang et le liquide céphalorachidien (liquide dans lequel la moelle épinière et le cerveau « baignent »), qui étaient les objectifs premiers de l’étude.

La concentration de Venglustat mesurée dans le sang et le liquide céphalorachidien 4 heures après les prises augmentait dans un premier temps, puis se stabilisait (sauf chez 2 patients), suggérant le passage de la molécule Venglustat à travers la barrière protectrice du cerveau.
L’étude avait également permis de montrer une amélioration dans des manifestations neurologiques mesurées par l’échelle SARA (évaluation de la marche, de l’équilibre, du trouble de la parole notamment) et par des examens radiologiques du cerveau : IRM fonctionnelle et volumétrique.

Phase 3 en cours et recrutement patients

Actuellement, le laboratoire Sanofi mène une étude clinique de phase 3 dans l’objectif premier de prouver l’intérêt thérapeutique du traitement. Les patients sont répartis dans différents groupes afin de pouvoir comparer l’effet du Venglustat versus un placebo et par rapport à l’enzymothérapie. Les patients sont répartis de manière aléatoire et reçoivent soit le Venglustat, soit un placebo oral, soit l’enzymothérapie soit un placebo pour l’enzymothérapie. Le suivi des patients dans ces différents groupes se fait durant 52 semaines à l’issu desquelles les patients sont ensuite traités par Venglustat uniquement et suivi durant 52 semaines supplémentaires.

L’étude se déroule dans une dizaine de pays dont la France avec deux centres investigateurs, l’un à l’hôpital Necker (Paris) coordonné par le Docteur Anaïs BRASSIER pour les patients mineurs et le second à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière (Paris) coordonné par le Docteur Yann NADJAR pour les patients adultes.
L’étude prévoit d’inclure 40 patients. Les inclusions sont toujours en cours. Si vous êtes intéressé et souhaitez obtenir de plus amples informations, vous ou votre médecin pouvez contacter l’un des deux investigateurs français.

Delphine GENEVAZ / janvier 2024

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Pourquoi cette étude ?

La cystinose peut également toucher les muscles chez certains patients, en particulier les muscles des mains et ceux s’occupant de la respiration, mais rarement avant l’âge adulte. Elles peuvent être à l’origine d’un handicap important et parfois de complications graves, exceptionnellement lorsque les muscles permettant de déglutir ou de respirer sont fragilisés.

Ces atteintes sont peu décrites dans la littérature scientifique et il est important de les étudier pour mieux comprendre leur mécanisme, leurs facteurs de risques, et à terme améliorer leur prise en charge ou proposer des traitements spécifiques.

Procédure de l’étude et recrutement

Dans le cadre des explorations musculaires qui sont proposées habituellement aux patients suspects d’avoir une atteinte des muscles, il est réalisé un bilan systématique comprenant : une évaluation par un kinésithérapeute spécialisé en maladie neuromusculaire, une évaluation des difficultés à déglutir, des explorations de la fonction respiratoire, un enregistrement du sommeil, une IRM musculaire et une ostéodensitométrie (radiographie évaluant la densité des os).

Afin de mieux comprendre l’évolution de ces symptômes nous recontrôlons ces examens 1 an plus tard (sauf l’enregistrement du sommeil et l’IRM musculaire).

L’ensemble des évaluations sont réalisées au cours d’une hospitalisation de 2 jours (une nuit pour l’enregistrement du sommeil est indispensable) dans le service de neurologie de l’hôpital Raymond Poincaré à Garches dans les Hauts-de-Seine. A l’occasion de ce bilan sera également abordée la prise en charge d’éventuels symptômes ou handicap présents avec nos équipes, notamment rééducateurs, ergothérapeutes, kinésithérapeutes et pneumologue (Pr Hélène Prigent) y compris sur le plan des démarches sociales ou autres selon les besoins des patients.

A noter que cette étude ne concerne que les adultes, car l’atteinte musculaire n’apparait le plus souvent qu’après une longue évolution de la maladie.

Les personnes atteintes de cystinose qui seraient intéressées pour participer à cette étude peuvent contacter directement le Dr Edouard Berling (email ou 01 47 10 77 36) ou le Pr Pascal Laforêt ( email ).

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Autour d’un programme de réunions d’information, nous vous proposons un moment riche de rencontres et d’échanges. Participer à cette rencontre, c’est véritablement vivre notre association, comprendre son ADN, celui d’une grande famille. Grands ou petits, chacun peut venir y puiser une énergie positive et se sentir beaucoup moins seul.

Nous prévoyons toujours des temps d’accueil de tous vos enfants (jusqu’à 15 ans pour la fratrie) sur place pour vous permettre de participer activement aux activités, y compris à l’Assemblée Générale des adhérents de l’association qui se tiendra à cette occasion !

Le week-end se déroulera du 9 au 11 mai 2024 en Anjou, au Domaine Les Jardins de l’Anjou à Mauges sur Loire.

Le calendrier de cette année est exceptionnel. En effet, le jour de l’Ascension (jeudi 9 mai) suit un jour férié (mercredi 8 mai). Nous avons donc décidé de décaler légèrement les jours de ce rendez-vous du jeudi au samedi.  Deux avantages à ce choix. Tout d’abord, il vous évitera d’avoir à affronter la très forte circulation qu’il y aura à coup sûr les mercredi et dimanche. Et ensuite, il offre la possibilité à ceux qui veulent profiter un peu plus de l’Anjou d’allonger leur séjour avant et/ou après.

Modalités de participations

1/ Thérapie Génique et Cellulaire pour les maladies lysosomales. Toute approche de biothérapie innovante agissant indirectement sur les gènes pourra être considérée,
2/ Autre approche thérapeutique pour les maladies lysosomales,
3/ Compréhension des mécanismes physiopathologiques des maladies lysosomales,
4/ Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien.

>> Affiche Appel à projet recherche VML 2024 – maladies lysosomales

Les financements sont octroyés pour une seule année et attribués sous forme :

• d’aides aux équipes  pour un projet identifié (subvention de fonctionnement, gratification M2, pas de salaire). Les équipes étrangères peuvent déposer des demandes, néanmoins les collaborations avec des équipes françaises seront appréciées.
• de contrats à durée déterminée à des étudiants et post-doctorants. Contrat d’un an maximum (établis par convention avec les organismes d’accueil), à des étudiants de laboratoires français pour un financement de fin de thèse (financement de liaison) ou à de jeunes post-doctorants (cliniciens ou scientifiques, 1ère ou 2ème année post-doctorale).

Seuls les projets en lien direct avec une pathologie lysosomale héréditaire seront considérés. Une attention particulière sera portée aux projets émergents et/ou concernant les maladies lysosomales bénéficiant actuellement de peu de recherches.

Deux à trois dossiers pourront être soutenus pour des montants compris entre 10 000 et 35 000 euros (ajustable pour les étudiants en CDD selon grille salariale de l’organisme d’accueil).

Procédure et calendrier
Les projets seront sélectionnés en deux étapes.

1- Les candidats feront parvenir à VML une lettre d’intention de 2 pages maximum, rédigée en français (anglais possible pour les équipes étrangères), présentant :

• Le titre du projet,
• un résumé scientifique du projet,
• la composition de l’équipe et son implantation,
• une liste de 5 publications récentes,
• le montant du budget demandé et sa répartition (s’il s’agit d’une demande de subvention de fonctionnement), Aucun prélèvement de frais de gestion n’est applicable aux subventions accordées.
• La thématique dans laquelle le projet s’inscrit.

Les lettres d’intention devront être envoyées par e-mail à scientifique@vml-asso.org au plus tard le 26 février 2024.

Les projets seront étudiés par le Conseil Scientifique de VML. Les résultats de cette première sélection seront communiqués par e-mail au plus tard le 5 mars 2024.

Dossiers et Instructions à télécharger :

• Cadre général de l’appel d’offres recherche VML
• DOSSIER DEMANDE DE SUBVENTION / APPLICATION FOR RESEARCH GRANT
• Instructions demande de subventions / application for research grant
• DOSSIER DEMANDE D’AIDE AUX ETUDES / APPLICATION FOR FELLOWSHIP
• Instructions demande aides aux études / application for fellowship

2- Les candidats sélectionnés devront remplir un dossier complet et détaillé correspondant au type de demande (subvention ou financement de liaison/fin de thèse de doctorants ou de jeunes post-doctorants).

La rédaction du projet doit être faite en anglais afin de permettre une évaluation par des experts internationaux.

Les dossiers seront à retourner par e-mail et courrier (1 exemplaire papier signé) au plus tard le 8 avril 2024.

Les projets seront discutés et notés par le Conseil Scientifique de VML. La validation du financement sera entérinée par le Conseil d’Administration.

Les résultats de cette seconde sélection seront communiqués aux demandeurs au plus tard en septembre 2024.

Pour toute demande d’information complémentaire, vous pouvez contacter VML par courrier :

Association VML – 2 ter avenue de France – 91300 MASSY – France

Tél : +33 (0)1 69 75 40 30 – Courriel

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