Année 2021 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org Site officiel d’information de l’association VML (Vaincre les Maladies Lysosomales), qui recense les 53 maladies génétiques rares lysosomales Mon, 29 Jan 2024 16:38:30 +0000 fr-FR hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.4.3 https://www.vml-asso.org/wp-content/uploads/2023/01/LYSOSOME-150x150.png Année 2021 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org 32 32 Caractérisation de l’atteinte respiratoire dans les cystinoses de l’adulte – RESPI-CYS https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/caracterisation-de-latteinte-respiratoire-dans-les-cystinoses-de-ladulte-respi-cys/ Wed, 21 Jun 2023 09:28:27 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5627 Bourse attribuée au Professeur Hélène PRIGENT, en collaboration avec le Professeur pascal LAFORET, de l’Hôpital Raymond Poincaré de Garches, et le Docteur Aude SERVAIS, de l’Hôpital Necker à Paris
Financement VML 2021 : 13 300 €
Sujet : Étude clinique prospective
Objectif de la recherche : Mener une étude clinique pilote (15 patients) prospective. Caractériser les atteintes pulmonaires et déterminer leur évolutivité chez des patients adultes atteint de Cystinose.

]]> Développement de modèles d’étude des maladies de surcharge en acide salique libre (FSASD – maladie de Salla) pour l’évaluation de molécules thérapeutique https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/developpement-de-modeles-detude-des-maladies-de-surcharge-en-acide-salique-libre-fsasd-maladie-de-salla-pour-levaluation-de-molecules-therapeutique/ Wed, 21 Jun 2023 09:27:59 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5624 Bourse attribuée au Docteur Christine ANNE, chercheuse INSERM, laboratoire SPPIN CNRS des hôpitaux de Paris
Financement VML 2021 : 21 500 €
Sujet : Développement de modèle in vitro
Objectif de la recherche : Développer des modèles in vitro de la maladie qui incluent les différentes composantes cellulaires du cerveau. Un modèle 3D ou organoïde (reconstitution en culture d’un mini-organe, ici mini-cerveaux) et un modèle 2D mettant en co-culture des neurones et des oligodendrocytes (cellules qui forment la gaine de myéline autour des neurones). Ces modèles serviront à évaluer le potentiel de restauration de la myélinisation des cellules nerveuses par des molécules récemment développées et possiblement thérapeutiques.

]]> Étude des modifications post-traductionnelles de l’arylsulfatase A (ARSA) dans les cellules myéloïdes humaines : pertinence pour la thérapie génique des cellules souches hématopoïétiques dans la leucodystrophie métachromatique. https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/etude-des-modifications-post-traductionnelles-de-l-arylsulfatase-a-arsa-dans/ Wed, 24 Nov 2021 13:45:05 +0000 https://www.vml-asso.org/2021/11/24/etude-des-modifications-post-traductionnelles-de-l-arylsulfatase-a-arsa-dans/ Bourse attribuée au Docteur GRITTI Angela, unité de thérapie génique/thérapie cellules souches neuronales pour les maladies lysosomales à l’institut SR-Tiget, hôpital San Raffaele, Milan
Financement VML 2021 : 35 000 €
Sujet : compréhension des mécanismes
Objectif de la recherche: Avoir une meilleure compréhension des mécanismes qui permettent une correction croisée* des cellules du cerveau (neurones, cellules de la glie) après une thérapie génique ex vivo dans la leucodystrophie métachromatique.

(*) correction croisée : une cellule corrigée produit l’enzyme, en libère une partie à l’extérieur. Les cellules à proximité non corrigées la récupèrent pour leur utilisation.

]]> Caractérisation de l’atteinte respiratoire dans les cystinoses de l’adulte – RESPI-CYS https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/caracterisation-de-l-atteinte-respiratoire-dans-les-cystinoses-de-l-adulte/ Wed, 24 Nov 2021 11:20:39 +0000 https://www.vml-asso.org/2021/11/24/caracterisation-de-l-atteinte-respiratoire-dans-les-cystinoses-de-l-adulte/ Bourse attribuée au Professeur Hélène PRIGENT, en collaboration avec le Professeur pascal LAFORET, de l’Hôpital Raymond Poincaré de Garches, et le Docteur Aude SERVAIS, de l’Hôpital Necker à Paris
Financement VML 2021 : 13 300 €
Sujet : Étude clinique prospective
Objectif de la recherche : Mener une étude clinique pilote (15 patients) prospective. Caractériser les atteintes pulmonaires et déterminer leur évolutivité chez des patients adultes atteint de Cystinose.

]]> Développement de modèles d’étude des maladies de surcharge en acide salique libre (FSASD – maladie de Salla) pour l’évaluation de molécules thérapeutique https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/developpement-de-modeles-d-etude-des-maladies-de-surcharge-en-acide-salique/ Wed, 24 Nov 2021 11:16:09 +0000 https://www.vml-asso.org/2021/11/24/developpement-de-modeles-d-etude-des-maladies-de-surcharge-en-acide-salique/ Bourse attribuée au Docteur Christine ANNE, chercheuse INSERM, laboratoire SPPIN CNRS des hôpitaux de Paris
Financement VML 2021 : 21 500 €
Sujet : Développement de modèle in vitro
Objectif de la recherche : Développer des modèles in vitro de la maladie qui incluent les différentes composantes cellulaires du cerveau. Un modèle 3D ou organoïde (reconstitution en culture d’un mini-organe, ici mini-cerveaux) et un modèle 2D mettant en co-culture des neurones et des oligodendrocytes (cellules qui forment la gaine de myéline autour des neurones). Ces modèles serviront à évaluer le potentiel de restauration de la myélinisation des cellules nerveuses par des molécules récemment développées et possiblement thérapeutiques.

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