Année 2010 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org Site officiel d’information de l’association VML (Vaincre les Maladies Lysosomales), qui recense les 53 maladies génétiques rares lysosomales Wed, 24 Jan 2024 23:34:45 +0000 fr-FR hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.4.3 https://www.vml-asso.org/wp-content/uploads/2023/01/LYSOSOME-150x150.png Année 2010 – Vaincre les Maladies Lysosomales – Rare mais pas seul ! https://www.vml-asso.org 32 32 Rôle de l’interconversion céramide-glucosylcéramide dans le développement du myélome multiple : conséquences physiopathologiques pour la maladie de Gaucher https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/role-de-linterconversion-ceramide-glucosylceramide-dans-le-developpement-du-myelome-multiple-consequences-physiopathologiques-pour-la-maladie-de-gaucher/ Wed, 21 Jun 2023 07:58:48 +0000 https://www.vml-asso.org/?p=5588 Docteurs Thierry LEVADE et Léonardo ASTUDILLO
INSERM Toulouse
Financement VML 2010 : 10 000 €
Descriptif et intérêt :
Les travaux de l’équipe ont pour but d’étudier si le glucosylcéramide, qui s’accumule dans la maladie de Gaucher, serait un facteur pouvant favoriser le développement du myélome multiple.

]]> Thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique : approche pré-clinique https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/therapie-genique-de-la-leucodystrophie-metachromatique-approche-pre-clinique/ Fri, 14 Dec 2012 16:03:14 +0000 https://www.vml-asso.org/2012/12/14/therapie-genique-de-la-leucodystrophie-metachromatique-approche-pre-clinique/ Mlle Françoise PIGUET
INSERM Paris (équipe du professeur Patrick AUBOURG)
Financement bourse VML 2010: 16 100 €
Descriptif et intérêt:
L’objectif est d’évaluer l’intérêt du vecteur AAVrh10 dans sa capacité à se diffuser dans le cerveau. Ce projet s’inscrit dans l’approche de thérapie génique utilisant un vecteur AAV pour amener directement dans les cellules du cerveau le gène permettant la production de l’enzyme aryls

]]> Mise au point et évaluation de nouveaux chaperons chimiques pour le traitement de la maladie de Sanfilippo type B https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/mise-au-point-et-evaluation-de-nouveaux-chaperons-chimiques-pour-le-traitement/ Fri, 14 Dec 2012 15:57:45 +0000 https://www.vml-asso.org/2012/12/14/mise-au-point-et-evaluation-de-nouveaux-chaperons-chimiques-pour-le-traitement/ Docteur Yves BLERIOT
CNRS Poitiers
Financement bourse VML 2010 : 20 000 €
Descriptif et intérêt:
Ce travail devrait permettre de mieux appréhender le mécanisme de l’enzyme responsable de la maladie de Sanfilippo type B au niveau moléculaire, d’identifier et de caractériser des chaperons chimiques pour cette pathologie et d’étendre l’utilisation de cette nouvelle famille de composés à d’autres maladies lysosomales.

]]> Rôle de l’interconversion céramide-glucosylcéramide dans le développement du myélome multiple: conséquences physiopathologiques pour la maladie de Gaucher https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/role-de-l-interconversion-ceramide-glucosylceramide-dans-le-developpement-du/ Fri, 14 Dec 2012 15:55:05 +0000 https://www.vml-asso.org/2012/12/14/role-de-l-interconversion-ceramide-glucosylceramide-dans-le-developpement-du/ Docteurs Thierry LEVADE et Léonardo ASTUDILLO
INSERM Toulouse
Financement VML 2010 : 10 000 €
Descriptif et intérêt:
Les travaux de l’équipe ont pour but d’étudier si le glucosylcéramide, qui s’accumule dans la maladie de Gaucher, serait un facteur pouvant favoriser le développement du myélome multiple.

]]> Stratégie de transfert de gène pour corriger le système nerveux central dans le modèle murin de la maladie de Sandhoff https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/strategie-de-transfert-de-gene-pour-corriger-le-systeme-nerveux-central-dans-le/ Fri, 14 Dec 2012 15:53:46 +0000 https://www.vml-asso.org/2012/12/14/strategie-de-transfert-de-gene-pour-corriger-le-systeme-nerveux-central-dans-le/ Docteur Catherine CAILLAUD
INSERM Paris
Financement VML 2010 : 38 870 €
Descriptif et intérêt:
Cette étude a pour objectif de développer et d’évaluer deux nouvelles méthodes de transfert de gènes visant principalement le système nerveux central, qui est l’organe cible dans la maladie de Sandhoff. La finalité de la démarche est de déterminer de la sorte la stratégie la plus prometteuse en vue d’une applicabilité future sur les patients souffrants.

]]> Fonction et distribution de CLN7, une protéine membranaire du lysosome associée à une forme infantile tardive de céroïde-lipofuscinose neuronale https://www.vml-asso.org/programme-de-recherche/fonction-et-distribution-de-cln7-une-proteine-membranaire-du-lysosome-associee/ Fri, 14 Dec 2012 15:52:08 +0000 https://www.vml-asso.org/2012/12/14/fonction-et-distribution-de-cln7-une-proteine-membranaire-du-lysosome-associee/ Professeur Bruno GASNIER
CNRS Paris
Financement VML 2010: 18 500 €
Descriptif et intérêt:
Les travaux ont pour but d’élucider la fonction de CLN7 et de déterminer dans quelles cellules du cerveau elle est produite. Cela ouvrirait la voie à l’identification de biomarqueurs (éléments/molécules dont le suivi de la variation informe sur l’évolution de la maladie) et, éventuellement, à des approches thérapeutiques de cette maladie.

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